Innovation Center · Sharing and Utilization
All categories
多维测序研究平台
- Categories:多组学科学研究平台
- Time of issue:2020-01-16 00:00:00
- Views:0
Description:
Information
基因测序是样本库对人类遗传资源开发和利用中最重要的环节,平台布局及研究内容如下图。
样本库多维测序平台研究内容
(1)基因组与转录组测序
通过基因组测序,进行单核苷酸多态位点(SNP)、插入缺失位点(InDel)、结构变异(SV)以及拷贝数变异(CNV)的深度挖掘,全面揭示基因组突变类型与染色体重排事件,对疾病机理研究、药物靶点筛选等具有指导意义;通过转录组研究,全面快速地获得某一物种特定组织或器官在某一状态下的几乎所有转录本序列信息,以提供基因功能及结构研究的基础。涉及的研究领域包括:临床医药研究、群体遗传学研究、关联分析、进化分析等。
(2)全外显子测序
利用序列捕获技术将外显子区域DNA进行捕获并富集后进行高通量测序,发现与蛋白功能变异相关的遗传变异,为寻找与各种复杂疾病相关的致病基因和易感基因提供基础数据。主要用于各类队列研究的初筛过程。
(3)微生物宏基因组测序
对16S rDNA、18S rDNA、ITS、功能基因等特定区段PCR产物进行高通量测序,从而突破传统微生物不可培养的缺点,获得环境样本中的微生物群落结构、进化关系以及微生物与环境相关性等信息,用于生物标志物,疾病机理机制,疾病分型,个性化治疗等领域。
(4)空间转录组与单细胞测序
采用显微切割、切片组织细胞标记、微流控、流式细胞分选技术获得目标单个细胞,并对单细胞RNA进行高通量测序和分析的新技术,深入挖掘特异性的信息。用于肿瘤异质性、免疫微环境神经科异质性、免疫微环境神经科、胚胎发育细胞分化等领域。